Un importante traguardo nella ricerca medica è stato raggiunto negli ultimi mesi con il lancio della sperimentazione di fase 1 Halos, la prima al mondo volta a valutare la sicurezza del farmaco ION582, un nucleotide antinsenso (molecola usata per prevenire o alterare...
Un importante traguardo nella ricerca medica è stato raggiunto negli ultimi mesi con il lancio della sperimentazione di fase 1 Halos, la prima al mondo volta a valutare la sicurezza del farmaco ION582, un nucleotide antinsenso che dovrebbe agire in maniera mirata sul sistema nervoso centrale, attivando specifici geni per migliorare la qualità della vita dei pazienti con sindrome di Angelman.
Grazie all’impegno dei ricercatori dell’Irccs Fondazione Stella Maris afferenti all’Unità operativa di Neurologia dello Sviluppo diretta da Roberta Battini, professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università di Pisa e Principal investigator della sperimentazione, l’Unità di Fase 1 del centro di Farmacologia clinica per la sperimentazione dei farmaci dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana ha accolto per la prima volta un trial di fase 1 che rappresenta la...
In sostanza, nei soggetti affetti dalla Sindrome di Angelman, il gene materno UBE3A - l’unico gene funzionante nel sistema nervoso centrale degli individui sani che, per un complesso meccanismo biologico chiamato “imprinting”, ne garantisce lo sviluppo regolare - risulta non attivo a causa di un’alterazione genetica. La sua assenza impedisce la regolare maturazione del sistema nervoso centrale.
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