Pacientes con enfermedades 'raras' esperan hasta 10 años para obtener un diagnóstico
En el mundo, se estima que puede haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de enfermedades ‘raras’ a nivel general, mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, este intervalo es de aproximadamente 15 años.
En conmemoración al Día Mundial de las enfermedades ‘raras’, se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número delimitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 7.
Lea también [VIDEO] Así fue el mega operativo contra unos ‘piques ilegales’ en BucaramangaLas EDL son un grupo de diversos trastornos hereditarios que surgen de la deficiencia de las enzimas necesarias para la descomposición de los productos del metabolismo y su diagnóstico depende de un índice elevado de sospecha. Se estima que 1 de cada 5.
Lea también Más de 16.500 hectáreas se han perdido por los incendios forestales en ColombiaEl diagnóstico oportuno y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas de las Enfermedades Raras permite evitar diversas complicaciones, lo cual se refleja en un mejor pronóstico para los pacientes, ya que es posible modificar el curso natural de la enfermedad.
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