Estas dos enfermedades comparten características, signos y síntomas que generan dificultad para identificarlas, retardando su diagnóstico.
Tanto la enfermedad de Gaucher como la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida son patologías raras, de origen genético, que pueden presentarse en cualquier etapa de la vida.Estas dos enfermedades comparten determinadas características, signos y síntomas que generan dificultad para identificarlas, retardando su diagnóstico y emporando las complicaciones asociadas.
“Dada la similitud de ambas patologías, promovemos el uso de un tamizaje dual, que podría posicionarse como una herramienta esencial para la identificación de estas enfermedades de una manera más precisa y rápida que impactará directamente en la calidad de vida de los pacientes”, expresó Lina Mora, gerente médica de Enfermedades Raras de Sanofi.
El diagnóstico temprano de EG y ASMD es crucial para un manejo y tratamiento específico de las enfermedades, lo cual permite prevenir o revertir significativamente algunas complicaciones. Por esta razón, es fundamental que se implementen estrategias para detectar rápidamente cualquiera de las dos patologías.
La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.Una disminución en los glóbulos rojos sanos puede provocar cansancio intenso.
Además, hacia el final de la infancia o en los años de la adolescencia, la hinchazón del abdomen se puede presentar en los niños pequeños. Casi no hay ningún compromiso del sistema nervioso y del cerebro, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos niños pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.
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