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L’atassia di Friedreich è una malattia genetica rara e neurodegenerativa che colpisce, oltre al sistema nervoso centrale e periferico, il cuore e frequentemente altri sistemi come quello endocrino. L’età di insorgenza più frequente è la prima adolescenza, ma ci sono rari casi a esordio molto precoce e altri a esordio tardivo .
Andrea Martinuzzi, direttore dell’Unità Complessa di Neuroriabilitazione per l’età evolutiva e per l’età giovane adulta del Polo Veneto dell’IRCCS Eugenio Medea-Associazione La Nostra famigliain Conegliano-Pieve di Soligo, spiega meglio di cosa si tratta.Incertezza nella marcia e nelle azioni che richiedono coordinazione sono i primi segni della malattia. Ancor prima delle manifestazioni neurologiche, i ragazzi presentano dismorfismi ossei come scoliosi e piede cavo.
Il sospetto diagnostico viene dalla clinica , la conferma viene dall'analisi genetica su Dna, solitamente estratto da sangue, che rivela le espansioni negli alleli del gene FXN. La frequenza della condizione di portatore nella popolazione europea è di circa 1/85, quindi un test preventivo a tappeto non è proponibile né utile. È tuttavia possibile confermare o meno la condizione di portatore nei genitori e fratelli di pazienti ed è possibile la diagnosi pre-natale.
In particolare, la capacità di deglutire , la coordinazione degli arti superiori, la coordinazione degli arti inferiori e la stabilità in posizione eretta erano favorevoli a omaveloxolone rispetto a placebo. «Le persone con atassia di Friedreich trattate con omaveloxolone hanno registrato miglioramenti rilevanti e clinicamente significativi nella quotidianità.
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